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mg官方网站:该计划旨在建立一个大型基因数据库

时间:2024/6/4 10:54:50   作者:   来源:   阅读:0   评论:0
内容摘要:发表的最新健康研究论文指出,研究人员进行的一项大规模基因研究表明,RNU4-2基因的罕见突变可能是导致临床诊断的智力残疾(ID)病例的因素,比目前已知的任何其他非性别连锁基因都要多。研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪接体的关键成分,剪接体是一种rna-蛋白质复合物。本研究中新发现的突变有望指导特定神经发育疾病的临...

发表的最新健康研究论文指出,研究人员进行的一项大规模基因研究表明,RNU4-2基因的罕见突变可能是导致临床诊断的智力残疾(ID)病例的因素,比目前已知的任何其他非性别连锁基因都要多。

研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪接体的关键成分,剪接体是一种rna -蛋白质复合物。本研究中新发现的突变有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗。mg官方网站

根据这篇论文,智力残疾是一种以智力功能和社会实践技能受损为特征的神经发育障碍。尽管已经发现有1427个基因与智力残疾有关,但大多数智力残疾病例在基因检测后仍无法解释。在1427个已知基因中,除了9个外,其余都是蛋白质编码基因,部分原因是对智力残疾遗传学的最大研究都使用了全外显子组测序,这种方法往往忽略了非蛋白质编码基因。剪接体是一种分子机器,它从pre-mRNA中去除内含子(非编码区),并将剩余的外显子(编码区)连接起来,形成成熟的mRNA。

美国西奈山伊坎医学院的Daniel Greene和Ernest Turro及其合作者使用了“100,000基因组计划”(100,000 Genomes Project)中77,539名受试者的数据。研究人员对全基因组测序数据进行了遗传关联分析,这是“10万基因组计划”的一部分,该计划旨在建立一个大型基因数据库,帮助研究人员识别导致无法解释疾病的突变。该数据库包含来自100,000基因组计划的5,529例临床诊断患者。




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